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L’étude de la génétique pour prévenir le cancer

Le diagnostic génétique moléculaire est déjà un sujet majeur en oncologie. Outre le “gène du cancer du sein”, qui est familier même à de nombreux profanes. Principalement en raison des sorties de célébrités, il existe actuellement une cinquantaine de syndromes tumoraux héréditaires connus qui se manifestent dans divers systèmes d’organes.

Ce qu’il en est concrètement

Les exemples sont la polypose adénomateuse familiale (PAF), le cancer héréditaire de l’estomac diffus, le syndrome de Von Hippel-Lindau ou la néoplasie endocrinienne multiple (MEN) avec plusieurs sous-types.

Les experts estiment que les défauts génétiques sous-jacents sont responsables d’environ la plupart de tous les cancers. Si une telle prédisposition est identifiée à temps, le risque de cancer mortel peut généralement être réduit de manière significative par des mesures préventives et/ou une surveillance étroite.

Dans le syndrome familial de cancer du sein et des ovaires, les modifications des gènes BRCA1/2 provoquent un cancer du sein dans 60 à 80 cas et des tumeurs malignes des ovaires dans 30 à 40 cas. Si cette disposition est connue, le dépistage à haute fréquence ou l’ablation des organes cibles peut généralement empêcher une évolution fatale. Au fait, le nom féminin ne doit pas tromper ici. Les hommes peuvent également être affectés par des mutations du BRCA, etc., et développer en conséquence un cancer de la prostate, des tumeurs gastro-intestinales ou des carcinomes du sein.

Soins intensifs, également de la famille

En cas de suspicion d’une composante héréditaire due à l’accumulation manifeste de certains cancers dans un cercle familial proche, un test génétique peut être utile, qui, soit dit en passant, est également pris en charge par les caisses d’assurance maladie dans de tels cas. Un test peut également être approprié si un patient cancéreux est suspecté d’avoir un syndrome héréditaire, par exemple en raison de l’âge manifestement précoce d’une certaine tumeur, et si cette personne est préoccupée par la santé de sa progéniture. Après tout, la probabilité statistique d’hériter serait alors de 50% !

Un test génétique nécessite naturellement une consultation et un soutien intensifs avant et après l’examen. En effet, la personne concernée doit non seulement comprendre les conséquences d’un résultat positif, mais souvent aussi y faire face psychologiquement. Et les parents les plus proches, parents, frères et sœurs, enfants plus âgés, sont presque toujours touchés par la détection de cette “particularité familiale”, qu’ils le veuillent ou non.

Une fois le diagnostic communiqué, l’expérience montre que de nombreux parents sont également confrontés à leur propre danger potentiel et, le cas échéant, à celui de leurs descendants. Tout cela peut soulever de nombreuses questions et provoquer des émotions fortes comme la peur ou des sentiments de culpabilité. En plus de l’inquiétude pour la personne concernée, cela conduit souvent à des situations de stress massif. Il est donc logique de ne pas limiter l’éventail des services de conseil à la personne qui demande conseil, mais d’inclure le cercle familial proche si nécessaire.

Les avantages des tests spécifiques l’emportent clairement sur les inconvénients éventuels

Il est possible de redonner une grande partie de la sécurité et de la confiance grâce à des informations compréhensibles et complètes et à des recommandations d’action pragmatiques.

Enfin, malgré les défis mentionnés ci-dessus, on peut dire que les avantages de ces diagnostics ciblés l’emportent généralement nettement sur les inconvénients éventuels. Dans ce cas, la connaissance est le pouvoir. Et avec les précautions appropriées, la personne affectée peut rester à vie un support d’investissement asymptomatique au lieu de devenir un patient cancéreux à haut risque.

Il convient d’aborder cette question de manière objective et axée sur le patient, ainsi que les fréquents malentendus. Un résultat positif ne signifie pas que la personne concernée tombera malade de toute façon, tout comme un résultat négatif ne protège pas définitivement contre cette maladie tumorale, ni même contre d’autres. Un traitement réussi du cancer ne garantit pas non plus que ce carcinome réapparaîtra ou qu’une malignité sporadique associée au syndrome ou complètement différente se développera plus tard.

Le défi de la recherche par panel

Si l’on ne se contente pas de séquencer le seul gène suspect, mais que l’on effectue également les études de panel, qui sont de plus en plus fréquentes aujourd’hui, la question devient encore plus complexe. Le séquençage à haut débit permet l’analyse simultanée de plusieurs centaines de gènes de cancer potentiels, ce qui rend les résultats encore plus diversifiés. En plus des gènes à haut risque dans une localisation suspecte, des gènes à haut risque ou à risque modéré peuvent également être trouvés dans d’autres régions ou des résultats peu clairs, qui sont appelés variantes internationales de signification incertaine (VUS).

En outre, une personne peut présenter une modification génétique qui n’a pas encore été associée à un cancer, ou qui n’a pas été détectée par les méthodes actuelles. Ou encore, une personne dont on soupçonne la corrélation avec une prédisposition spécifique, mais qui n’est pas confirmée par des recherches ultérieures ?

Il existe de nombreux aspects et questions passionnants, mais souvent la science ne peut tout simplement pas fournir de réponses concluantes. Il n’est donc pas approprié de s’abstenir de mener des études à panels multiples. De nombreux patients sont suffisamment mûrs et forts pour classer et gérer les impondérables et les risques inattendus, éventuellement peu clairs, en tant que tels. Il est crucial de fournir des informations complètes AVANT le diagnostic génétique afin d’ajuster les attentes en conséquence.

En fin de compte, chacun doit décider pour lui-même. Cela m’aide-t-il à connaître mon profil de risque le plus précisément possible et à prendre les mesures de précaution nécessaires, même si certains points restent ouverts ? Ou plutôt : Est-ce que je veux vraiment un système de détection qui “trouve” quelque chose qui, du point de vue actuel, ne peut être ni sérieusement évalué ni efficacement traité ?

Faire tout ce qui est possible ?

Ici, les médecins responsables doivent faire preuve d’un tact et d’une sensibilité particuliers. Un patient déjà perturbé par un résultat inattendu peut ne pas avoir besoin immédiatement d’une analyse complète. Un autre patient, en revanche, aimerait savoir tout ce qui peut déjà être déterminé sur sa constitution génétique.

Dans tous les cas, un “non” du patient, surtout s’il est plutôt hésitant, doit également être accepté. Alors que la médecine est encore largement dans l’ombre aujourd’hui, il serait plutôt irresponsable de confronter les gens à des informations potentiellement dérangeantes qui ne sont pas prouvées de manière concluante et qui ne conduisent à aucune recommandation d’action…